Penyebab, Jenis dan Contoh Gangguan Genetik Manusia

Di dalam untai melingkar yang mereka miliki, kromosom memang menyembunyikan dua informasi bagaimana seseorang terlihat, tinggi ia yang seharusnya hingga warna kulit yang ia miliki. Inilah yang disebut sebagai kelainan genetik yang berada di dalam tubuh manusia.

fu 47

Mereka ini mempunyai informasi dan dikodekan di dalam bentuk urutan nukleotida serta membentuk DNA atau Asam Deoksiribonukleat. Salah satu molekul DNA yang melingkar juga membentuk kromosom yang berbentuk tunggal. Kromosom ini juga hadir secara berpasangan.

Manusia sendiri mempunyai sebanyak 23 pasang kromosom atau pun 46 kromosom di dalam semuanya. Dari mereka juga mempunyai sebuah pasang yang membentuk kromosom seks dan sisanya ialah 22 pasang autosom. Untuk kromosom seks terdiri atas 2 jenis kromosom yakni X dan Y. Pria mempunyai sebuah kromosom X dan sebuah kromosom X, namun untuk wanita mempunyai 2 kromosom jenis X. Kromosom ini hanya menentukan jenis kelamin dari suatu individu.

Informasi kimia di setiap organisme ini secara khusus dikodekan di dalam urutan nukleotida untuk unit hereditas. Di dalam setiap kode, gen untuk enzim yang mempunyai peran penting di dalam reaksi biokimia, dengan makna lain gen yang mempunyai urutan yang tertentu atau basa nukleotida inilah yang bertanggung jawab di organisasi asam amino di dalam urutan yang benar serta membentuk enzim. Setiap gangguan yang berada di urutan ini akan menyebabkan suatu kelainan genetik yang berada pada manusia.

Sekarang ini Anda bisa memahami arti pentingnya dari adanya genetika serta alasan kenapa banyak sekali penelitian yang menyangkut genetika manusia. Dengan memahami gen memang tidak hanya membantu kita untuk mengungkap cetak biru kimia yang dimiliki manusia namun akan sangat memungkinkan untuk berurusan dengan gangguan genetik.

Penyebab gangguan genetik

Penyakit genetik yang dimiliki oleh manusia ini dikarenakan adanya kelainan yang berada di dalam gen ataupun kromosom, kerusakan bisa dikarenakan mekanisme seperti:

  • Mutasi ini ialah perubahan yang di wariskan secara mendadak di dalam urutan nukleotida pada gen,
  • Hal ini disebabkan saat jumlah abnormal kromosom di organisme. Hal ini dikarenakan oleh hilangnya kromosom atau adanya salinan tambahan yang terdapat di kromosom.
  • Holangnya bagian yang berada di kromosom,
  • Bagian dari kromosom yang akan menghasilkan jumlah ekstra dari adanya materi genetik,
  • Pembalikan yang berasal dari urutan nukleotida.

Jenis Gangguan Genetik

  • Dominan autosomal. Gangguan ini dikarenakan seseorang telah mewarisi gen yang cacat yang berasal dari orang tua tunggal, gen rusak ini miliki autosom,
  • Autosomal resesif. Gangguan ini memanifestasikan hanya saat seorang mendapatkan dua alel yang rusak dan berasal dari gen yang sama dari tiap orangtua,
  • Sex-liked. Gangguan ini hanya berhubungan dengan adanya kromosom seks maupun gen yang berada di dalamnya,
  • Multi-faktorial. Gangguan ini ialah hasil dari adanya faktor genetik serta adanya lingkungan.

Contoh Gangguan Genetik

  • Achondroplasia ini ialah penyebab genetik yang umum seperti kekerdilan. Penderita ini memiliki tinggi dari 4 kaki hingga 4 kaki inch tinggi
  • Penyakit ini ialah hilangnya ketajaman visual seperti buta warna hingga kesensitivan cahaya. Biasanya si penderita menggunakan berbagai macam alat bantu optik serta visual yang berguna untuk meningkatkan kemampuan,
  • Biasanya untuk penderita albinisme ini mempunyai warna kulit yang jauh lebih terang.

Baca Artikel Lainnya :

Loading…

About Rita Elfianis

Segala sesuatu yang dikerjakan dengan ikhlas pasti akan membuahkan hasil. Tetaplah berusaha menggapai impian kita. Jangan menyerah.

  

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *